La patologia chiamata XLH, o ipofosfatemia legata all’X, o anche rachitismo ipofosfatemico legato all’X è una malattia rara (si manifesta circa 1 caso ogni 20.000) di origine genetica legata, appunto, al cromosoma X che determina bassi livelli plasmatici di fosforo. Questo non permette una normale formazione delle ossa e causa anomalie alle ossa e alle articolazioni, determinando rachitismo, deformità degli arti e bassa statura.
L’XLH ha un pesante impatto fin dalla prima infanzia sulla qualità di vita di chi ne soffre, e rende necessario l’uso di dispositivi ortopedici, oltre al ricorso alla chirurgia. Con l’aumentare dell’età le conseguenze si fanno progressivamente più pesanti, perché al naturale indebolimento dello scheletro, si somma quello causato dalla patologia, rendendo così molto frequenti fratture e processi degenerativi delle articolazioni.
A questa patologia, e soprattutto alla gestione della malattia negli adulti e alle prospettive di cura, è stato dedicato un simposio, tenutosi nel maggio 2022, nell’ambito del 24° ECE (European Congress of Endocrinology). Il simposio, sostenuto da Kyowa Kirin, è stato presieduto dalla Professoressa Maria Luisa Brandi, endocrinologo di fama internazionale e uno dei massimi esperti della patologia, ha visto anche la partecipazione della Dottoressa Rachel Crowley, dell’Università di Dublino, e del Professor Christian Wüster, dell’Università di Mainz.
Eventi di questo tipo sono importanti per diffondere la conoscenza di una malattia che, per la sua rarità, può creare problemi soprattutto nei medici di base, il simposio si è dunque occupato in primo luogo di illustrare le conseguenze dell’XHL sugli adulti e di discutere l’importanza del trattamento, considerando la fisiopatologia e ripristinando l’omeostasi del fosfato. Il simposio si è poi occupato di discutere la gestione nel tempo dei pazienti adulti con XLH, al fine di ottimizzare i risultati e migliorare la loro qualità di vita. Inoltre, tenuto conto del fatto che l’XLH è una malattia che colpisce bambini e adulti, il simposio si è occupato di discutere le strategie di transizione per ottimizzare i risultati.
