L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica che crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti.
Solo negli Stati Uniti sono affetti da osteogenesi imperfetta tra le 25mila e le 50mila persone. L’incidenza è di circa 1 nato ogni 12/15mila con uguale frequenza tra entrambi i generi e per ogni etnia. L’OI si presenta in genere in maniera assai eterogenea: si va da forme lievi e aspettative di vita perfettamente nella norma, a forme letali già nel periodo immediatamente successivo alla nascita.
Oltre alle classiche fratture, caratteristiche cliniche dell’OI sono:
- sclere degli occhi di colore più scuro del normale (solitamente tendenti al blu o al grigio), presenti nel 50% dei casi. Una tonalità sclerale particolarmente intensa e persistente anche dopo i due anni di età giustifica valutazioni per la diagnosi di OI. Specie nei soggetti con sclere blu, in genere l’intensità del colore dovrebbe sbiadire con la crescita;
- dentinogenesis imperfecta (struttura dentale anomala) caratterizzata da denti trasparenti e fragili: colpisce nel 50% dei casi, anche in forme severe. Qualora presente, la dentinogenesis imperfecta si manifesta già all’eruzione del primo dente del bambino;
- deformità scheletriche che includono anomalie costali, pectus carinatum o pectus excavatum (ovvero petto deforme verso l’esterno o verso l’interno), incurvamento delle ossa lunghe, compressione vertebrale, scoliosi o cifosi, anomalie della forma del cranio;
- ridotta massa ossea (evidenziabile mediante densitometria o radiotrasparenza negli esami RX);
- circonferenza cranica superiore alla media o rispetto alla costituzione corporea;
- chiusura della fontanella ritardata;
- perdita dell’udito già in età giovanile o appena adulta;
- lunghezza degli arti superiori/inferiori e statura ridotti rispetto alla media (spesso, nei bambini, il torace risulta essere più corto rispetto agli altri arti a causa della compressione vertebrale: il cosiddetto “torace a botte”);
- sviluppo neuromotorio ritardato a causa delle fratture, dell’ipotonia (diminuzione del tono muscolare) e del dolore muscolare (molti bambini richiedono anche un supporto logopedico per migliorare il controllo della muscolatura del cavo orale).
Risulta invece solitamente nella norma lo sviluppo intellettivo.
